L’Associazione Malattie Genetiche Rare ha raccolto fondi per l’ambulatorio di Genetica oculare per l’acquisto di un autorefrattometro – cheratometro portatile che servirà per una più corretta diagnosi e valutazione delle patologie oculari rare.
L’Associazione Malattie Genetiche Rare dona uno strumento
REGGIO EMILIA – L’ambulatorio congiunto di Genetica oculare, costituito a gennaio 2023, è nato a Reggio Emilia per permettere di migliorare e accelerare la presa in carico del paziente pediatrico e adulto affetto da malattie oculari rare, in particolare da distrofie retiniche. I responsabili sono la dottoressa Francesca Peluso, medico genetista e il dottor Alberto Neri, medico oculista. L’ambulatorio si avvale anche della presenza degli ortottisti.
Condizioni rare
Esistono più di 350 malattie oculari ereditarie molte delle quali ad esordio precoce già nei primi mesi o anni di vita. Queste condizioni sono singolarmente rare, ma nel loro insieme costituiscono una significativa porzione dei pazienti visitati quotidianamente dagli oftalmologi pediatrici.
Valutazione
La valutazione congiunta di queste malattie comprende sia una valutazione oculistica approfondita, grazie all’utilizzo di apparecchiature d’avanguardia specifiche per l’inquadramento del bambino affetto, del paziente adulto e di altri membri della famiglia che possano presentare sintomi più lievi e non diagnosticati, sia una valutazione genetica che permetta di inquadrare l’anamnesi familiare, patologica remota e prossima, ed eventuali manifestazioni extra-oculari della patologia.