Anni di patologie, sue e dei familiari, molte delle quali gravissime, che non avevano trovato risposta, nonostante svariati esami in diverse strutture sanitarie di tutta Italia e in Europa.
Arriva con una sospetta uveite
REGGIO EMILIA – Un quadro clinico che parlava di una sospetta uveite, che si è trasformato nella scoperta di una malattia genetica rara, che ora la donna potrà far trattare con terapie sperimentali, oltre a permettere alla paziente di allertare i parenti, affinché possano, a loro volta, seguire il percorso corretto di cura, prevenendo nuove patologie.
E’ quanto è accaduto presso la Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Immunologia Oculare dell’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia dove è stata recentemente stilata la diagnosi di amiloidosi ereditaria da transtiretina in una paziente di 52 anni, di origine albanese, giunta a Reggio nell’ottobre 2025, inviata per una infiammazione, appunto, dell’interno dell’occhio.
Sospetto clinico
Nel corso della valutazione specialistica, il quadro oculare ha fatto emergere il sospetto clinico di una patologia a carico di più organi, formulato dal dottor Luca De Simone, medico oculista presso la SSD di Immunologia Oculare, e dal professor Luca Cimino, Direttore della SSD di Immunologia Oculare. Il sospetto ha portato all’esecuzione di un intervento diagnostico sull’occhio (vitrectomia), eseguito dal dottor Marco Vecchi, Direttore della Struttura Complessa di Oculistica.
Accertamenti
Gli accertamenti hanno consentito di identificare una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, che ne causano il progressivo malfunzionamento.
Diagnosi
La diagnosi ha assunto particolare rilevanza anche alla luce della storia familiare della paziente, caratterizzata negli ultimi tre decenni da una marcata diffusione della malattia all’interno del nucleo familiare, con decessi di origine non chiarita, ma verosimilmente riconducibili alla medesima patologia.
L’identificazione del caso presso l’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia ha quindi permesso l’avvio dello screening genetico familiare, attualmente in corso, che consente l’identificazione di ulteriori soggetti affetti o portatori della mutazione e il loro inserimento precoce nei percorsi di presa in carico specialistica.
Il caso evidenzia il ruolo strategico dell’immunologia oculare nell’inquadramento diagnostico delle patologie infiammatorie oculari complesse e nel riconoscimento precoce di segni oculari potenzialmente indicativi di malattie rare che possono coinvolgere diversi organi.
Esperienza
L’esperienza mette in luce l’importanza di modelli assistenziali integrati e di percorsi interdisciplinari nella diagnosi delle malattie rare e il ruolo dell’oculista nell’identificazione precoce di segni oculari indicativi di patologie che possono interessare diverse parti dell’organismo.